Síndrome de Rett
O Síndrome de Rett é uma anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica, acometendo somente em crianças do sexo feminino. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência.
No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão do seu desenvolvimento – com consequente paragem nos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, demonstra clara tendência para um desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objectos, surgem movimentos estereotipados das mãos, entre outros.
O síndrome de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino - Após um período inicial aparentemente normal as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características.
Foi descrita pela primeira vez em 1966, por Andreas Rett (Austríaco), numa publicação médica alemã.
O síndrome de Rett afecta quase exclusivamente as meninas e causa um comprometimento progressivo das funções: motora e intelectual, assim como distúrbios de comportamento.
Os sintomas desta patologia são variados e podem ser confundidos com o autismo. As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida. Porém, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica. Nesta fase começa a surgir um quadro sintomático particular:
“Os bebés começam a perder a capacidade de usar as mãos, mostram ter problemas de equilíbrio, deixam de falar, podem perder a marcha, ficam mentalmente diminuídos e demonstram sérios problemas de relacionamento com os outros, evitando, por exemplo, o contacto visual. A estereotipia mais característica do síndrome é, no entanto, a que se assemelha a um constante esfregar de mãos e que é o sintoma mais comum. A maior parte destas crianças tem uma esperança média de vida diminuída e morre antes de atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes que chegam aos 50 anos”.
Sintomas do síndrome de Rett :
“Regressão na comunicação e no desenvolvimento social (frequentemente considerado semelhante ao autista); Pequena capacidade para gatinhar; Perda das capacidades manuais (anteriormente adquiridas); Movimentos estereotipados constantes; Diminuição do ritmo de crescimento da cabeça à medida que a idade aumenta; Falta de firmeza no andar (andar com uma base larga, com as pernas rígidas e ás vezes caminhar nas pontas dos dedos dos pés - apenas aproximadamente metade das raparigas com este síndrome são capazes de caminhar em alguma fase da vida); Atraso mental profundo; Hiperventilacão e/ou paragens respiratórios; Ranger os dentes; Redução da gordura e da massa muscular; Balouçar o tronco, que muitas vezes envolve os membros (particularmente quando a rapariga está aborrecida); Fraca circulação das extremidades inferiores, com os pés e as pernas muitas vezes frios, com um vermelho azulado; Espasticidade progressiva à medida que a idade progride; Mobilidade diminuída com a idade; Deformação da coluna (escoliose); Prisão de ventre; Manifestações epilépticas, (que podem começar em qualquer idade); Diminuição das características autistas, com a idade”.
1º Estágio: O diagnóstico ainda não pode ser confirmado, mas frequentemente, estas crianças são diagnosticadas, como portadoras de autismo ou de paralisia cerebral – O aparecimento das aquisições motoras grosseiras (sentar, ficar em pé, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado.
2ºEstágio: Entre o 2º e 5º ano – As características do desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente melhoradas, ao contrário do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento mental que permanecerão estacionários ou podem regredir – Podem surgir problemas físicos, perda da função das mãos e a crescente intensidade no esfregar das mãos.
3º Estágio: Algumas crianças poderão obter melhorias ao nível dos movimentos manuais – Incapacidade presente da marcha; tempo de reacção muito retardado; problemas de coordenação óculo manual; total ou quase total inabilidade de comunicação verbal; exprimem, pelo olhar diferentes emoções e estados de espírito, etc.
4º Estágio: atingido na puberdade: podem melhorar muito ao contacto afectivo; controlar as crises convulsivas; agravamento da escoliose, das posturas viciosas, das tendências ao emagrecimento; alterações tróficas e distúrbios circulatórios nos membros inferiores.
Causas do síndrome de Rett:
“A etiologia do Síndroma de Rett permaneceu desconhecida até 1999. A ocorrência no sexo feminino sugeria uma base genética, nomeadamente uma mutação dominante no cromossoma X com efeito letal no sexo masculino. Neste contexto o facto da maioria dos casos serem esporádicos, sem outros familiares afectados, seria compatível com o aparecimento de neo-mutações. Em 1998 os estudos de ligação genética envolvendo os raros casos familiares de síndroma de Rett sugeriram a presença de um locus na região Xq28. A pesquisa de mutações em vários genes candidatos culminou na descoberta recente de mutações no gene MECP2 em várias crianças com síndroma de Rett”.
“O gene MECP2 codifica a proteína MeCP2 («methylCpG binding protein 2») que tem função de inactivação de outros genes através de mecanismos de repressão da transcrição envolvendo a ligação a regiões CpG metiladas. O síndrome de Rett resultará provavelmente de uma expressão excessiva de alguns genes que habitualmente se encontram silenciados. A identificação e a avaliação da expressão dos possíveis genes alvo da proteína MeCP2, nomeadamente ao nível do sistema nervoso central, poderão, no futuro, vir a permitir uma melhor elucidação dos mecanismos patogénicos do síndrome de Rett”.
As mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndroma de Rett mas existirão provavelmente outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença. Foi também demonstrada a presença de mutações no gene MECP2 em familiares de doentes com síndroma de Rett: dois do sexo feminino, uma com perturbações neurológicas discretas e um do sexo masculino com encefalopatia congénita.
“ (…) a descoberta de mutações no gene MECP2 responsáveis pela doença permite a sua utilização como método eficaz de confirmação precoce da doença, o estabelecimento do prognóstico e a previsão de um baixo risco de recorrência em irmãos de casos isolados, o que dificilmente poderá ser garantido se houver incerteza ou ausência de diagnóstico, e ainda a sua aplicação ao diagnóstico pré-natal”.
Intervenção:
O processo de intervenção em crianças e jovens com síndrome de Rett, deve envolver uma equipa multidisciplinar constituída por: médicos (para realizar o diagnóstico clínico, o controle medicamentoso das crises epilépticas, etc.); fisioterapeutas (para trabalhar a marcha, espacidade, contraturas, deformidades articulares); professores/educadores (para melhorar o nível cognitivo, sócio-afectivo e motor); Terapeutas da fala (para auxiliar na assistência à alimentação, e realizar exercícios preparatórios de linguagem); psicólogos (como suporte emocional aos pais, assim como para criar novos canais de comunicação).
A intervenção deve ser organizada e estruturada – os técnicos envolvidos no processo deverão trabalhar em articulação no sentido de melhorar a qualidade de vida da criança/jovem com síndrome de Rett. Deverá trabalhar-se: a cognição, a comunicação, o nível motor, a parte sócio – afectiva; recorrendo à estimulação global, à intervenção precoce, à terapia pela música, à psicomotricidade, à hipoterapia, à terapia pela arte, à hidroterapia, à terapia ocupacional, à terapia da fala, etc.
“Para obter os melhores resultados é necessário que a regularidade faça parte da vida normal da menina, tendo em conta que a firmeza e o afecto são necessárias”.
Pedro Santos (Professor) – 2008
Autismo e Psicose Infantil
A presente apresentação trata da distinção Autismo e Psicose e resumidamente coloca as noções contemporâneas que se tem sobre o assunto. Trata-se mais de um resumo para orientar e estimular a pesquisa.
Em relação à psicose e ao autismo, a primeira é estudada e tratada a mais tempo, tendo assim maiores referências teóricas e estratégias de tratamento. Já o autismo esta sendo cada vez mais estudado e pesquisado, mas isso ainda é recente.
A psicose é vista pela psicanálise como uma estrutura clínica (existem três estruturas de personalidade: Psicose, Neurose e Perversão) e o autismo sendo um agravamento precoce desta estrutura. Mas isso ainda é tema de controvérsias e discussões.
Na psiquiatria, o autismo é visto como uma síndrome, ou seja, um conjunto de sintomatologias patológicas, que não possuem uma etiologia definida. A causa não foi isolada ou encontrada, acredita-se que muitos factores sejam responsáveis ao mesmo tempo por tal quadro.
Actualmente a psiquiatria denomina o autismo de Transtorno Invasivo do Desenvolvimento (CID 10: F 84.0), por suas características patológicas que retardam ou paralisam o desenvolvimento esperado de uma criança (Aprendizagem, Relacionamento, etc.).
Ideias principais acerca do autismo e da psicose:
Psicose:
-Mecanismo de fuga, Isolamento;
-Afastamento da Realidade Externa;
-Fuga para a Realidade Interna, Fantasia;
-Ego Frágil;
-Intolerância à limites / à Frustração;
-Dificuldade na Abstracção (Falha na esfera Simbólica).
Autismo: Termo cunhado por Bleuger (1907), deriva do grego Autos (o si mesmo) para designar o ensimesmamento psicótico do sujeito em seu mundo interno e a ausência de qualquer contacto com o exterior – podendo chegar ao mutismo:
-Surgimento precoce dos distúrbios (sono, alimentação, fobias...);
-Extremo isolamento;
-Ausência da fala, comunicação (distúrbios de linguagem);
-Quando a fala está presente ocorrência de ecolalia (repetição de forma mecânica do que é dito);
-Estereotipais gestuais (repetitivos);
-Padrão repetitivo, necessidade da rotina fixa;
-Recusa do olhar;
-Incapacidade no relacionamento interpessoal (mesmo com os pais);
-Rituais específicos não funcionais;
-Uso dos objectos externos independentes de sua funcionalidade, mas obedecendo a uma lógica funcional subjectiva;
-Auto e/ou hetero-agressividade presentes;
-Indiferença à dor.
Causa:
-Psiquiatria:
- Constitucional ( genética/ bioquímica);
-Uso de drogas na gestação (pode causar alterações no feto);
-Uso de drogas para o homem pode causar anomalias em sua produção de espermatozóides e assim afectar a criança.
-Psicologia/Psicanálise:
- Meio externo (cultura) e relação familiar Etiologia multifactorial.
Prognóstico:
No caso do autismo se a criança desenvolve a fala ate os 5 anos ela tem melhor prognóstico;
Nas psicoses tento devido acompanhamento e tratamento multidisciplinar alcançam-se bons resultados.
Tratamento:
Equipa Multidisciplinar (Psiquiatra, Neurologista, Psicólogo, Fonoaudióloga, Assistente Social, T.O., entre outros);
-Hospital-Dia, tratamento psicofarmacológico, grupos de Estimulação Sensorial, Jogos Lúdicos, psicoterapia infantil;
-Família precisa ter acompanhamento por intermédio de terapia familiar e/ou psicoterapia individual.
Autismo- Psiquiatra Kanner - desenvolve um estudo sobre o autismo precoce, ou a síndrome de Kanner, no qual a criança já nasce autista. Desenvolveu-se uma tabela a partir de suas contribuições clínicas:
Autismo Precoce – 0/5 anos;
Autismo Idade Escolar – 6/7;
Autismo Tardio – 10/13;
Esquizofrenia – 13 em diante;
(Tais seriam as classificações do quadro autístico, pela idade, segundo Kanner).
Para classificação é preciso atentar à:
-Idade;
-Fase do desenvolvimento (Oral 0 a 2 anos; anal 2 a 4 anos; fálica 4 a 6 anos e Genital 7 anos em diante);
-Tempo de duração das características (6/7 meses).
Psicose sai daquilo que lhe causa angústia (desorganiza) - Mecanismo de Fuga.
Autismo (ausência/ indiferença frente à realidade externa) - Mecanismo de Isolamento.
Referências Bibliográficas:
FREUD, S. – Edição Eletrônica Brasileira das Obras Psicológicas Completas de Sigmund Freud. Rio de Janeiro, Imago Ed., (s.d.)
JERUSALINSKY, A. - Psicanálise do autismo. Porto Alegre, Artes Médicas, 1984.
KLEIN, M - Amor,Culpa e Reparação e outros trabalho 1921-1945. Ed. Imago, Rio de
Janeiro, 1996
LACAN, J. - O seminário 3– As psicoses. Rio de Janeiro , Jorge Zahar Editores,1995.
Autoria: René Schubert (Psicólogo – Psicanalista)
Crianças com necessidades especiais
“Médicos, pedagogos ou simplesmente pais, julgamos estar convictos de que as crianças são seres humanos; todavia, não cessamos de trata-las como coisas, sob pretexto de que a sua humanidade e para amanhã. Não cessamos de submete-las a julgamentos de fato, que , sob formas diversas, constituem tantos veredictos arrasadores. Diagnósticos, medidas do quociente intelectual, escolha de métodos de reeducação, todos os nossos esforços para compreender e ajudar a criança débil muitas vezes acarretam o risco de paralisa-la na sua enfermidade. A prova é que essas apreciações e essas medidas são mais de uma vez desmentidas pela evolução do doente. Uma determinada criança de quociente intelectual bastante baixo poderá sair-se melhor do que uma outra que esta perto da média. A própria noção de debilidade vacila” Colette Audry ( in Manoni,1999)
Tendo em vista o aumento de comentários e exposição na mídia sobre os distúrbios, transtornos, e dificuldades várias que afectam a infância e, invariavelmente prejudicam a educação, achou-se interessante fazer uma palestra abordando o tema: crianças com necessidades especiais.
O título implica uma vasta gama de assuntos e subtemas. Vou me focalizar em alguns, relativos à minha prática clínica como psicólogo e psicanalista. De maneira nenhuma estou descartando ou miniminizando quadros como as neuroses infantis, transtorno de atenção e hipeatividade, dislexia, deficiências físicas e sensoriais e muitos outros – mas meu tempo é restrito e o título vasto, por isso me concentrarei nas psicoses infantis, sindromes genéticas e paralisias cerebrais ( as encefalopatias crónicas).
Aponto aqui para a necessidade de sempre, ao discutir sintomatologias e diagnósticos, atentar para não cristalizar ou pré-conceituar a criança nos mesmos – tal descuido é comum e, muito prejudicial para o tratamento da dificuldade e para a comunicação Aluno-Educador, Criança-Adulto.
Os diagnósticos e nomeação de sintomatologia são uma ferramenta dos profissionais de saúde para orientar e viabilizar um tratamento (planejar e estudar estratégias do tratamento e visualizar prognósticos). Mas como toda ferramenta, pode viciar a percepção ou comprometer seu próprio mecanismo de funcionamento. É fundamental que sempre olhemos para a singularidade de cada caso – é nisto que encontraremos respostas frutíferas (não só para nós, mas principalmente para o aluno, paciente, criança).
• Autismo e psicose infantil
Vou tratar sucintamente a distinção Autismo e Psicose e colocar as noções contemporâneas que se tem sobre o assunto. Trata-se mais de um resumo para orientar e estimular uma pesquisa mais aprofundada que um artigo de referência sobre tal temática complexa e ainda muito recente na história da saúde mental infantil.
A psicose é vista pela psicanálise como uma estrutura de personalidade (existem três estruturas de personalidade: Psicose, Neurose e Perversão) e o autismo sendo um agravamento precoce desta estrutura. Mas isso ainda é tema de controvérsias e discussões.
Na psiquiatria, o autismo é visto como uma sindrome, ou seja, um conjunto de sintomatologias patológicas, que não possuem uma etiologia definida. A causa não foi isolada ou encontrada, acredita-se que muitos factores sejam responsáveis ao mesmo tempo por tal quadro.
Actualmente a psiquiatria denomina o autismo de Transtorno Invasivo do Desenvolvimento ( CID 10 : F 84.0), por suas características patológicas que retardam ou paralisam o desenvolvimento esperado de uma criança (Aprendizagem, Relacionamento, etc). O desenvolvimento de tais psicopatologias é multifatorial, mas as questões orgânicas (físico e genético), dinâmicas familiares e estrutura psicológica estão sempre presentes. É uma pratica comum na Saúde mental, que todas as crianças passem por exames físicos completos para separar as possíveis causas orgânicas das causas psicológicas. A família é constantemente trabalhada e tem papel fundamental no desenvolvimento e manutenção do quadro patológico e, no seu tratamento, estruturação psiquica e inclusão social.
Psicose : Partindo do pressuposto que “nas psicoses, há um conflito entre o ego e o mundo externo”(FREUD,1924) podemos começar a formular algumas hipóteses acerca da psicose. Tendo em vista esse conflito entre Eu e o mundo externo, alguns sintomas presentes na psicose tornam-se claros: o isolamento, a dificuldade em lidar com mudanças, pouca tolerância frente à frustração, dificuldade ou ausência de interacções com meio social, entre outros.
Complementarmente a isso KLEIN(1930) escreve que há crianças que vivem apenas na fantasia. Relata ser fácil perceber como elas se isolam da realidade em suas brincadeiras e só conseguem sustentar suas fantasias ao manterem-na completamente excluída. Tais crianças consideram insuportável qualquer tipo de frustração, pois isso faz com que se lembrem da realidade; também não conseguem se concentrar em nenhuma ocupação relacionada à realidade.
Desta forma temos na psicose uma fuga para o mundo interno (fantasia) e grande dificuldade na lida e compreensão do mundo externo (realidade). Fantasia mistura-se com realidade, e isso tudo em uma organização psíquica muito recente e primitiva
Neste cenário adentra o tratamento, que objectiva trazer e habilitar a criança para a realidade, construir um psiquismo mais organizado no qual fantasia e realidade não se misturem, mas coexistam.
Para alcançar todos esses objectivos a abertura por parte da criança é o primeiro passo. É preciso saber capturar o interesse, mesmo mínimo, que a criança tem pela realidade e a partir daí construir uma relação mais produtiva com esta. O vínculo Profissional – Paciente será fundamental para possibilitar essa construção psíquica de relação com a realidade.
A fala e histórico da família mostram-se fundamental na investigação do que motivou essa fuga, na criança, para o mundo interno. Compreender a dinâmica familiar e sua inter-relação com a criança são dados que vão instrumentalizando o profissional para aproximar-se do paciente e desenvolver suas potencialidades – sem falar do saber que se instaura no profissional, de como funciona essa família e como firmar e aprimorar sua função de pais, de cuidadores com esta criança singular.
Principais características do quadro psicótico:
Autismo : Termo cunhado por Bleuger (1907), deriva do grego Autos (o si mesmo) para designar o ensimesmamento psicótico do sujeito em seu mundo interno e a ausência de qualquer contacto com o exterior - podendo chegar ao mutismo
Para classificação é preciso atentar à : Idade; Fase do desenvolvimento Neuropsicomotor ;Tempo de duração das características ( 6/7 meses ).
Causas :
• Psiquiatria - constitucional ( genética/ bioquímica)
Uso de drogas na gestação ( pode causar alterações no feto ). Uso de drogas para o homem pode causar anomalias em sua produção de espermatozóides e assim afectar a criança.
• Psicologia/Psicanálise - Meio externo (Cultura, Linguagem) e relação familiar Etiologia multifatorial
Prognóstico : No caso do autismo se a criança desenvolve a fala ate os 5 anos ela tem melhor prognóstico. Nas psicoses tento devido acompanhamento e tratamento multidisciplinar alcançam-se bons resultados.
Tratamento : Equipe Multidisciplinar (Psiquiatra, Neurologista, Psicólogo, Fonoaudióloga, Assistente Social ,T.O., entre outros)
Hospital-Dia, tratamento psicofarmacológico, grupos de Estimulação Sensorial, Jogos Lúdicos, psicoterapia infantil, Orientação e/ou Terapia Familiar, Equoterapia, Actividades lúdicas e esportivas, e outros.
As Sindromes
Síndrome é um conjunto bem determinado de sintomas ligados a uma entidade mórbida e que constitui o quadro geral de uma doença.
“A symptom complex of unknown etiology, that is characteristic of a particular abnormality.”( segundo Health Foundation)
Existem muitas formas de síndromes na medicina e saúde mental. Abordarei aqui unicamente as síndromes genéticas, ou seja, aquele conjunto de sintomas ou quadro patológico, limitador que é ocasionado pelo código genético do paciente. Nesse caso, geralmente há características externas, físicas (fenótipo) que muitas vezes indicam a presença da sindrome, além do atraso característico no desenvolvimento neuropsicomotor .
Para exemplificar este conceito usarei a sindrome que com certeza é a mais conhecida e divulgada em nosso meio social: Sindrome de Down
Síndrome de Down: é, essencialmente, um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais. Um bebé com S.D. é pouco ativo, molinho, o que chamamos hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, e a criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar: A S.D. é conhecida popularmente como mongolismo. Em alguns países, essa expressão não é mais usada. O nome mongolismo foi dado devido às pregas no canto dos olhos que lembram o aspecto das pessoas da raça mongólica (amarela). Os termos "mongolismo", "mongol" e "mongolóide", usados há alguns anos para identificar a Síndrome de Down e seus portadores, são hoje considerados ofensivos.
A frequência da Síndrome de Down é relativamente frequente de cada 550 bebés que nascem, um tem a Síndrome. Actualmente, estima-se que existem, entre crianças e adultos, mais de 100 mil brasileiros com Síndrome de Down. Por isso tal sindrome é a mais divulgada e conhecida em nosso meio social.
Qualquer casal pode ter um filho com a síndrome, não importando sua raça, credo ou condição social.
A criança com síndrome de Down se desenvolve mais lentamente em relação as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.
Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única. A denominação síndrome de Down é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome. Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A pessoa com síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.
Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento da sociedade ( é fundamental o trabalho de inclusão social da criança).
Sindrome de Williams: rara desordem genética frequentemente não diagnosticada. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a cognitiva, comportamental e motora. A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vómitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente. Geralmente apresentam uma face característica (descrita como a de um duende): nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheio, dentes pequenos, sorriso frequente.
Síndrome de Klinefelter: caracteriza-se pela trissomia no par cromossomial sexual masculino. Os portadores dessa síndrome apresentam: Macho sub-fértil com pequenos testículos; Seios desenvolvidos; Voz feminilizada; Membros longos; Protuberância no joelho e andar cambaleante; Características masculinas incompletas; Deficiência mental;Problemas sociais e/ou de aprendizagem; Morte frequentemente precoce.
Sindrome do olho de gato: esta síndrome representa uma trissomia parcial do cromossomo 22 (22q+) foi confirmada. As principais características fenotípicas apresentadas pela maioria dos afectados são as seguintes: atraso psicomotor acentuado, coloboma de íris conferindo aspecto de pupila de gato, inclinação antimongolóide das fendas palpebrais, papilomas ou fístulas pré-auriculares, orelhas anormais, atresia anal, anomalias gênito-urinárias e defeito cardíaco.Quando presente, o defeito cardíaco é a principal causa de morte. A sobrevida dos afectados ainda não está bem estabelecida, mas existem alguns pacientes com mais de 10 anos de idade, e um com 20 anos.
Paralisia Cerebral
O termo Paralisia Cerebral descreve uma condição de ser, um estado de saúde com implicações que decorrem de danos ao Sistema Nervoso. Paralisias Cerebrais não são doenças, mas sim uma condição especial definida na área médica como: “enfermidade caracterizada por um conjunto de perturbações motoras e sensoriais resultantes de um defeito ou de uma lesão do tecido nervoso contido dentro da caixa craniana que pode apresentar-se, antes, durante ou após o parto, até os 8 anos de idade”
O termo paralisia cerebral é bastante inadequado pois significaria uma ausência total de actividades físicas e mentais, o que não ocorre nestes quadros. O emprego do termo, criança com lesão cerebral, seria mais pontual. A causa é devida a qualquer agente capaz de lesar o encéfalo, desde a concepção ate a primeira infância.
Uma curiosidade: A frequência de Paralisias Cerebrais em países desenvolvidos é de cerca de 2/1000 nascidos vivos. No Brasil os números aumentam para 7/1000 nascidos vivos. O fato decorre da precariedade do atendimento e acompanhamento pré-natal na maioria dos países em desenvolvimento, assim como as condições sócio-económicas da maioria da população destas localidades ( in Finnie, s/d).
São crianças, adolescentes e posteriormente adultos que precisarão de atenção às suas necessidades especiais no percurso de seu desenvolvimento. São crianças capazes de desenvolver suas capacidades desde que se respeite o seu timing e dificuldades ou limitações maiores em determinadas áreas.
Algumas vezes as falhas de uma criança não são realmente falhas mas simplesmente um modo dos pais fixarem padrões altos demais. As expectativas dos pais acerca do nível de aprendizagem e desenvolvimento de seus filhos são muito importantes. Estas expectativas devem ser realísticas, e o que elas esperam que seus filhos alcancem no andar, no manusear, no usar a fala e o raciocínio sobre as coisas, deve estar relacionado com a gravidade do comprometimento (orgânico, mental) da criança – fisicamente, emocionalmente e intelectualmente, e aqui é que a ajuda do profissional e sua equipe pode ser útil na colocação razoável das expectativas e razoáveis objectivos.
A criança com necessidades especiais precisa não de um tratamento infantilizado, nem exagerado para mais ou menos. Essa necessidade especial é nossa escuta e olhar atento, posicionamento paciente, tolerante e flexível frente ao seu tempo próprio de desenvolvimento e reais dificuldades ou mesmo limitações em determinadas áreas cognitivas, afetivas e/ou sociais.
Referência Bibliográfica
FREUD, S. – Edição Eletrônica Brasileira das Obras Psicológicas Completas de Sigmund Freud. Rio de Janeiro, Imago Ed., (s.d.)
• Neurose e Psicose (1924b) Vol. XIX
• Análise de uma Fobia em um menino de cinco anos- O Pequeno Hans (1909).
FINNIE, N. - O Manuseio em casa da criança com paralisia cerebral. Editora Manole, 2 ª edição, São Paulo, s.d.
KLEIN, M.- Amor, culpa e reparação. Ed Imago, Rio de Janeiro, 1996
SACKS, O.- Um antropólogo em marte. Cia das Letras, São Paulo
SCHUBERT, R. . Orientação Sexual com crianças especiais relato de experiência. In: Ana Marisa Brito (Psicóloga); José Santos (Professor); Pedro Santos (Professor). (Org.). Contributos ao estudo da Deficiência Mental. Universidade de Algavea, Portugal , 2007
MANONI, M – A criança retardada e a mãe. Ed. Martins Fontes, Rio de Janeiro, 1999
René Schubert (Psicólogo Clínico – Psicanalista)
Sindrome de West
O Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de "epilepsia mioclónica". As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de extensão, e afectam geralmente crianças com menos de um ano de idade.
Cada espasmo começa repentinamente e dura menos de alguns segundos. Tipicamente, os braços distendem-se e a cabeça pode pender para a frente e os olhos fixam-se num ponto acima.
No início, a criança pode experimentar um ou dois espasmos de cada vez, mas, no decorrer de um período de dias ou semanas, estes evoluem para dúzias de espasmos que ocorrem em intervalos de poucos segundos.
As convulsões são de difícil controlo, e a criança pode chegar a ter mais de 100 convulsões por dia.
Cada espasmo é uma crise epiléptica (ataque epiléptico) composta de uma série de movimentos descontrolados, causados por um excesso de actividade eléctrica no cérebro.
Um EEG pode registrar esta actividade de forma segura e indolor. Ocorrem súbitas eclosões de actividades eléctricas, algumas de alto potencial e o registro do EEG aparenta estar caótico. Muitas dessas alterações eléctricas tornam-se mais marcantes à medida que a criança adormece. Este padrão é chamado de "Hypsarritmia" (hypsos=altura e rhytmos= ritmo).
Estes ataques foram primeiramente descritos pelo Dr. West (1841) em relação ao seu próprio filho.
Algumas crianças podem chorar e/ou gritar antes ou após as convulsões e mostram-se geralmente muito irritadas.
O presente Síndrome apresenta um padrão electroencefalográfico característico, chamado de Hypsarritmia, é um atraso psicomotor, que pode variar do leve ao severo, dependendo da evolução do caso.
Os espasmos infantis causados pela síndrome não possuem uma causa única. Eles surgem como resultado de muitas e diferentes condições.
Algumas vezes ocorrem em bebés com desenvolvimento abaixo da média e em relação aos quais já se sabe que são possuidores de condições neurológicas que afectam o desenvolvimento do cérebro. Tais condições podem ter seu início antes do nascimento, por volta do tempo que antecede o nascimento ou como resultado de doença nos primeiros meses de vida: Lisencefalia (um padrão anormal de desenvolvimento do cérebro começando nos primeiros estágios da gestação); Encefalopatia neonatal (como resultado de um insuficiente volume de sangue fornecido ao cérebro durante a gestação ou durante o nascimento); Meningite (nas primeiras fases de vida).
Em 1841, West em uma carta dramática ao editor do " The Lancet", apresentou o problema de seu filho com espasmos em flexão que se repetiam diariamente em ataques de 10 a 20 contracções que levaram a criança a um atraso mental.
Este síndrome neurológica foi descrito pela primeira vez em 1949 por Vasquez y Turner para sociedade Argentina de Pediatria, com dez casos de um "novo síndrome" que apresentavam crises com alterações específicas no traçado electroencefalográfico, estando associadas à deterioração mental, as quais propuseram chamar Epilepsia em Flexão.
Em 1952, os autores Gibbs e Gibbs criaram o termo Hipsarritmia (hypos= altura e rhytmos= ritmo) para o registro EEG destes pacientes, o que passou a caracterizar a maioria das descrições relativas a este síndrome.
O Síndrome de West pode ser dividido em dois grupos, com relação à causa: o criptogénio (quando a causa é desconhecida), onde a criança é normal até os inícios dos espasmos, sem qualquer lesão cerebral detectável; e o grupo sintomático (de causa conhecida), onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal, alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem.
Em aproximadamente 80% dos casos a síndrome de West é secundária, o que vale dizer que depende de uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites a vírus, anoxia neonatal, traumatismo de parto, toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, esclerose tuberosea de Bounerville.
Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida, principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. O sexo masculino é o mais afectado (na proporção de 2 para 1).
O EEG, ao lado do quadro clínico, é fundamental para diagnóstico, recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. O EEG caracteriza-se Por ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas. Não há um ritmo de base organizado.
O síndrome de West consiste numa tríade de sinais clínicos e electroencefalográficos atraso do desenvolvimento, espasmos infantis e traçado electroencefalográfico com padrão de hipsarritmia. As crises são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes características: flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e flexão das pernas. É também comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo.
A hipsarritmia pode desaparecer ou transformar-se no decorrer do tempo.
Crianças apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de deficiência intelectual no futuro, elas devem ser estimuladas desde o início para elevar o seu nível intelectual e psíquico.
O prognóstico, mesmo nos casos tratados precocemente, permanece reservado, observando-se em 90% dos casos a presença de deficiência mental. Os distúrbios psiquiátricos são muito frequentes.
Há uma grande melhoria dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormónio adrenocorticotrófico) em suas apresentações injetáveis como: ACTHAR (Corticotrophin) da Rhône Poulenc Rorer Pharmaceutical inc ou a sua forma de H.P.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection).
Dizemos que este tratamento pode interromper o quadro convulsivo, porém só deve ser utilizado sob rigoroso controle médico, já que os corticóides não agem apenas no sistema nervoso central, mas todo o organismo da criança, inclusive em seu sistema imunológico.
Segundo os autores Zajerman e Medina somente se utiliza esta medicação em casos de Síndrome de West considerados criptogénicos, e não em espasmos infantis resultantes de lesões cerebrais.
Há casos em que a resposta terapêutica pode aparecer em até 48 ou 72 horas após aplicação de uma primeira dose do ACTH, podendo haver uma possibilidade de recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependência da precocidade do diagnóstico e da extensão e gravidade da lesão cerebral associada.
Outros medicamentos têm sido utilizados, isoladamente ou em combinação nos casos de espasmo infantis, como o Clonazepam, o Ácido Valpróico, o Fenobarbital e o Vigabatrin.
Pode recorrer-se sempre à fisioterapia, à natação, ensino diferenciado, apoio individualizado, terapia da fala, estimulação global, terapia ocupacional, etc. Visando sempre o desenvolvimento global da criança/jovem e tentando sempre uma melhoria efectiva da sua qualidade de vida.
Para que isto aconteça, é necessário que pais, professores, médicos, restantes técnicos e comunidade em geral se envolvam e associem no sentido da discussão, intervenção e do conhecimento.
Pedro Santos (Professor)
